Multiple sclerose (MS), de ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) en amyotrofische laterale sclerose (ALS), in Frankrijk soms de "ziekte van Charcot" genoemd, zijn drie neurologische aandoeningen die op het eerste gezicht op mekaar lijken door de vergelijkbare symptomen, namelijk motorische en zintuiglijke stoornissen. Ze zijn echter fundamenteel verschillend, door zowel hun oorzaken als hun progressiemechanismen.
Deze pagina is bedoeld om duidelijkheid te brengen in de voornaamste verschillen en gelijkenissen tussen deze ziekten, en zodoende een beter inzicht te krijgen in elk van deze aandoeningen. De kenmerken van MS, CMT en ALS worden uitvoerig toegelicht, terwijl ook nader wordt ingegaan op de symptomen, de diagnose, de behandelingen en de vooruitzichten in het onderzoek.
Wist u dat?
Professor J.-M. Charcot (1825-1893) beschreef verschillende neurologische ziekten, waarvan sommige zijn naam dragen. Hij was de eerste die multiple sclerose beschreef en daarom is de Belgische Charcot Stichting naar hem vernoemd.
Gelijkenissen
Neurologische stoornissen:De drie ziekten tasten het zenuwstelsel aan, wat leidt tot motorische en/of zintuiglijke stoornissen.
Chronische voortgang: het zijn alle drie chronische en progressieve ziekten, waarvan de symptomen mettertijd verergeren.
Mobiliteitsstoornissen: MS, CMT en ALS kunnen alle drie de spieren verzwakken en ertoe leiden dat de patiënt moeilijk kan stappen.
Impact op de levenskwaliteit: de drie aandoeningen tasten de levenskwaliteit sterk aan, waardoor ze een multidisciplinaire behandeling vereisen.
Voorlopig niet te genezen: er bestaat nog geen genezende behandeling voor deze ziekten. De behandelingen hebben als doel de symptomen onder controle te houden en de voortgang te vertragen.
Verschillen
| Multiple sclerose (MS) | Ziekte van Charcot-Marie-Tooth (CMT) | Amyotrofische laterale sclerose (ALS) | |
|---|---|---|---|
| Hoofdpathologie | Auto-immuunziekte die de myeline in het centrale zenuwstelsel (czs, hersenen en ruggenmerg) aanvalt. | Erfelijke ziekte die de perifere zenuwen in het perifere zenuwstelsel (pzs) aantast. | Neurodegeneratieve ziekte die de motorneuronen in het centrale zenuwstelsel (czs) en het perifere zenuwstelsel (pzs) treft. |
| Oorzaak | Auto-immuunaanval die wordt uitgelokt door omgevings- en erfelijke factoren. | Erfelijke genmutatie in diverse genen. | Oorzaak grotendeels onbekend; in 5-10% van de gevallen is ze genetisch. |
| Voornaamste symptomen | Gezichtsstoornissen, spierverzwakking, spasticiteit, evenwichts-, cognitieve en sensitieve stoornissen, vermoeidheid. | Distale spierzwakte (handen en voeten), spieratrofie, sensorisch verlies. | Progressieve spierverzwakking, verlamming, ademhalingsstoornissen, zonder zware aantasting van de cognitieve functies (behalve bij de specifieke vormen). |
| Doelwitten van het zenuwstelsel | Centraal zenuwstelsel: hersenen en ruggenmerg. | Perifeer zenuwstelsel: motorische en sensibele zenuwen. | Motorneuronen in het centrale en perifere zenuwstelsel. |
| Progressie | Relapsing-remitting, secundair progressief of primair progressief. | Langzaam en progressief, zonder opflakkeringen of remissies. | Snel en progressief, leidend tot verlamming en vaak tot overlijden in 3 tot 5 jaar. |
| Gevoeligheid | Vaak aangetast (verstijving, tintelingen). | Vaak aangetast (distaal gevoelsverlies). | Nooit aangetast; ALS is een louter motorische aandoening. |
| Pijn | Neuropathische pijn in 50% van de gevallen. | Lichte tot matige pijn verbonden aan de zenuwen of gewrichten. | Zelden, maar verbonden aan immobiliteit of spierspasmen. |
| Cognitieve stoornissen | Mogelijk in de gevorderde vormen, met name de uitvoerende functies. | Meestal geen. | Zelden, behalve bij frontotemporale ALS, die cognitieve en gedragsstoornissen kan meebrengen. |
| Diagnose | MRI (Magnetic resonance imaging), lumbale punctie, geëvoceerde potentialen. | Genetische tests, EMG (elektromyogram), zenuwgeleidingsonderzoeken. | EMG (elektromyogram), MRI (magnetic resonance imaging) om andere ziekten uit te sluiten, genetische tests voor de erfelijke vormen. |
| Behandelingen | Therapieën die de evolutie van de ziekte wijzigen (interferonen, monoklonale antilichamen), symptomatische behandelingen. | Ondersteunende zorg (orthesen, kinesitherapie), experimentele gentherapieën. | Symptomatische behandelingen (riluzol, edaravone), palliatieve zorg, beademing. |
| Prognose | Varieert volgens het type, met een normale levensverwachting, maar een vermindering van de levenskwaliteit. | Normale levensverwachting, maar met progressieve invaliditeit. | Verminderde levensverwachting, meestal tot 3-5 jaar na de diagnose. |
Samenvatting
MS (multiple sclerose): auto-immuunziekte die het centrale zenuwstelsel (czs) treft, met heel uiteenlopende symptomen, waaronder motorische en sensitieve stoornissen, vaak remitterend in het begin.
CMT (Charcot-Marie-Tooth): genetische ziekte van het perifere zenuwstelsel (pzs), die hoofdzakelijk distale spierverzwakking en spieratrofie veroorzaakt, samen met sensitieve stoornissen.
ALS (amyotrofische laterale sclerose): neurodegeneratieve ziekte die de motorneuronen treft, met snelle en vaak fatale verlamming tot gevolg, zonder zware aantasting van de cognitieve of zintuiglijke functies (behoudens uitzonderingen).
Verbanden tussen de ziekten
- Herstel van myeline : het onderzoek naar myeline bij MS (multiple sclerose) zou nuttig kunnen zijn voor de demyeliniserende vormen van CMT (Charcot-Marie-Tooth).
- Neurobescherming: de vorderingen in het vertragen van de neurodegeneratie bij MS (multiple sclerose) zouden kunnen leiden tot nieuwe strategieën om de zenuwvezels te beschermen bij CMT (Charcot-Marie-Tooth) en ALS (amyotrofische laterale sclerose).
- Gemeenschappelijke symptomen: de vorderingen in het beheersen van de spierverzwakking, de mobiliteitsstoornissen of de vermoeidheid bij een van deze ziekten zouden kunnen worden toegepast op de andere aandoeningen.
- Gentherapieën: het onderzoek naar gentherapieën bij ALS (amyotrofische laterale sclerose) en CMT (Charcot-Marie-Tooth) zou gevolgen kunnen hebben voor de genetische aspecten van de vatbaarheid voor MS (multiple sclerose).