Il n'existe, à ce jour, pas de test spécifique permettant d'affirmer un diagnostic de sclérose en plaques. Le diagnostic reste donc basé sur trois grands principes: une analyse clinique compatible avec ce diagnostic (type de symptômes, leur évolution dans le temps, l'âge et le sexe de la personne, ....), des indices de dissémination dans le temps et l'espace (c'est à dire des symptômes impliquant différentes zones du système nerveux central et survenant à différents moments) et l'exclusion d'autres diagnostics.
Cliniquement isolé
Dans 75% des cas, la sclérose en plaques commence par une poussée, c’est à dire l'apparition sur quelques heures à quelques jours de symptômes neurologiques, qui persistent généralement pendant quelques jours à quelques semaines puis disparaissent progressivement plus ou moins complètement. Certains symptômes sont plus fréquents que d'autres (par ex: perte de la vue d'un œil avec douleur aux mouvements du globe oculaire, vue double, faiblesse ou fourmillements s'étendant progressivement à un ou plusieurs membres, ....) et doivent faire suspecter une sclérose en plaques particulièrement si ils surviennent chez un sujet jeune. C'est ce qu'on appelle aujourd'hui un syndrome cliniquement isolé ou CIS.
Pendant longtemps, le diagnostic définitif n'a donc pu être posé que lors de la deuxième poussée, qui signait la dissémination dans le temps et l'espace si les symptômes suggéraient une lésion distincte de celle de la première poussée.
Dans les années 80, le professeur Poser a proposé des critères diagnostiques qui utilisaient des tests paracliniques comme les potentiels évoqués visuels pour démontrer la présence de lésions du système nerveux central distinctes de celle responsable de la poussée, et la présence de signes d'inflammation au niveau du liquide céphalorachidien (prélevé par ponction lombaire).
Un énorme progrès dans le diagnostic
Le développement de l'imagerie par résonnance magnétique ((IRM) a permis de faire des progrès énormes dans la compréhension et le diagnostic de la sclérose en plaques, notamment en mettant en évidence la localisation préférentielle des lésions de sclérose en plaques et en soulignant la fréquence d'apparition de lésions cliniquement muettes, c'est à dire ne se manifestant par aucun symptôme. Cet examen permet donc de démontrer la présence de lésions anciennes (dissémination dans l'espace) et le caractère actif de la maladie, soit par la démonstration de lésions actives marquées par une prise de contraste (dites Gadolinium positives) et/ou de nouvelles lésions lors d'un examen IRM de contrôle (dissémination dans le temps).
Parallèlement, l'apparition de nouveaux traitements immunomodulateurs permettant de diminuer le risque de nouvelles poussées et la redécouverte de l'atteinte précoce, non seulement de la gaine de myéline mais aussi de la fibre nerveuse elle-même, ont souligné l'importance d'un diagnostic et d'un traitement précoce de la maladie.
Un diagnostic confirmé dès la première année
En 2001, un groupe d'experts s'est réuni autour du professeur Ian McDonald afin de définir de nouveaux critères diagnostiques tenant compte des avancées de l'IRM.
Ces critères, qui ont été affinés depuis en 2005 et 2010 permettent actuellement de poser un diagnostic de sclérose en plaques chez plus de 80% des patients dans l'année suivant les premiers symptômes, alors qu'un diagnostic dans l'année de "sclérose en plaques cliniquement certaine" ne pouvait être posé que dans 30 à 40% des cas par les anciens critères.
Il reste toutefois important de se souvenir que ni les lésions à l'IRM ni la présence de signes inflammatoires à l'examen du liquide céphalo rachidien, pris isolément ne sont spécifiques à la sclérose en plaques. Les trois grands principes énoncés en début d'article, dont l'évaluation de la probabilité clinique du diagnostic et l'exclusion d'autres diagnostics, restent donc d'application pour éviter les erreurs de diagnostic et les risques potentiels d'un traitement inutile.
Dr Pierrette Seeldrayers, CHU Charleroi
Présidente GBESP